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Diagnostic& prise en charge

Le diagnostic et la prise en charge de ces maladies nécessitent des compétences pluridisciplinaires, faisant intervenir des professionnels d’horizons et de pratiques différents.

Le médecin généraliste

  • Le médecin généraliste est le pivot de l’organisation des soins centrée sur le patient. Il collabore, pour le diagnostic et le suivi, avec des spécialistes (neurologue, gériatre, psychiatre, …) et peut être aidé à des moments divers de l’évolution par de nombreux professionnels, dont ceux de la coordination.
  • Evaluation initiale avec un entretien avec le patient et, si possible après son accord, avec un accompagnant identifié capable de donner des informations fiables.
  • Examen clinique général évaluant l’état général et neurologique,
  • Evaluation fonctionnelle avec des échelles permettant d’évaluer les activités de vie quotidiennes et les aides éventuellement nécessaires et des tests cognitifs de dépistage (Mini-Mental State Examination (MMSE), test de l’horloge, test des 5 mots, …).
  • Si l’évaluation initiale est en faveur d’un déclin cognitif, il est recommandé au médecin généraliste de proposer en fonction du contexte et des antécédents des examens complémentaires (bilan biologique, imagerie cérébrale, …), d’orienter vers une consultation spécialisée en libéral ou en centre mémoire et de mettre en oeuvre si nécessaire des mesures d’urgence ou d’aides au quotidien.
medecin-generaliste

L’orientation vers un spécialiste

  • L’orientation vers un spécialiste pourra se faire en médecine libérale auprès des neurologues, gériatres ou psychiatres ou en structure auprès des centres mémoire avec des équipes pluriprofessionnelles (médecins spécialistes, neuropsychologues, orthophonistes, psychologues, assistantes sociales, …)

Bilan diagnostique

apprécie l’état général du patient, sa vigilance, son poids et ses constantes vitales (tension artérielle, fréquence cardiaque). Il identifie les déficits sensoriels (visuel ou auditif) et moteurs pouvant interférer avec la passation des tests neuropsychologiques.

L’examen neurologique reste longtemps normal dans la maladie d’Alzheimer et l’existence de signes neurologiques peut évoquer un autre diagnostic.

apprécie le retentissement des troubles cognitifs sur les activités de vie quotidienne. Des échelles simples d’utilisation permettent d’évaluer des activités telles que la gestion des traitements, du budget, la conduite automobile ou l’utilisation du téléphone (ADL).

recherche une anxiété, une dépression ou des modifications comportementales ou psychiatriques qui peuvent perturber la vie quotidienne du patient et des aidants (apathie, irritabilité, agressivité, agitation, troubles du sommeil, hallucinations, …).

évalue chacune des fonctions cognitives et spécifiquement la mémoire épisodique, la mémoire sémantique, les fonctions exécutives, l’attention et les fonctions instrumentales (langage, communication, praxies, gnosies, fonctions visuo-constructives, calcul). L’investigation de chacune des fonctions cognitives permet de dresser un profil cognitif. Il met en évidence les fonctions qui présentent un déficit et le quantifie mais il précise également celles qui sont préservées.

évalue l’ensemble des pôles du langage (expression, compréhension, écriture, lecture) et la communication. Il permet d’identifier les fonctions déficitaires et préservées, d’orienter vers un diagnostic de Maladie d’Alzheimer ou de maladies apparentées, et de proposer une prise en charge rééducative si nécessaire.

  • En fonction des symptômes et du retentissement sur le quotidien et les aidants, d’autres évaluation seront nécessaire : une évaluation médico-sociale afin de proposer un plan d’aide personnalisé adapté, une évaluation psychiatrique, une orientation vers un psychologue clinicien ou une plateforme de répit en vue d’un soutien de l’aidant, …

Examens Paracliniques

  • Il est recommandé de prescrire un bilan biologique systématique devant des troubles cognitifs avec un bilan biologique standard comportant une évaluation nutritionnelle et un bilan thyroïdien. D’autres analyses biologiques seront demandées en fonction du contexte clinique et de la présentation clinique (bilan vitaminique, bilan métabolique, sérologies infectieuses, …)
  • Des recherches sont actuellement en cours pour définir des biomarqueurs sanguins de la Maladie d’Alzheimer.

chez les patients avec une maladie d’Alzheimer de forme précoce avant l’âge de 65 ans ou ayant des antécédents de maladie d’Alzheimer de forme précoce, une analyse génétique avec recherche de mutations de gènes responsables des formes autosomales dominantes pourra être proposée selon des recommandations en cours après signature d’un consentement écrit (http://www.alzheimer-genetique.fr/)

  • Dans la majorité des cas, une imagerie par résonance magnétique nucléaire (IRM) est proposée. S’il existe une contre-indication à l’IRM (pace-maker non compatible, agitation, claustrophobie, …), un scanner cérébral sera réalisé.
  • Le but de cet examen est de ne pas méconnaître l’existence d’une autre cause (processus expansif intracrânien, hydrocéphalie à pression normale, lésions vasculaires ou séquelle d’accident vasculaire, etc.) et d’objectiver une atrophie cérébrale. Dans la maladie d’Alzheimer, l’imagerie évaluera l’atrophie hippocampique et globale.

Le dosage dans le LCR des protéines Tubulin Associated Unit (TAU) totales, TAU phosphorylées et Aβ42 peut être réalisé pour confirmer un diagnostic clinique ou en cas de doute diagnostique.

  • La réalisation d’une imagerie fonctionnelle n’est pas systématique pour porter un diagnostic de maladies d’Alzheimer ou apparentées.
  • Une imagerie par tomographie à émission de positions (TEP) peut être demandée chez les sujets jeunes ou en cas de troubles cognitifs atypiques, de suspicion de dégénérescence fronto-temporale ou d’atrophie focale.
  • Une scintigraphie cérébrale avec le ioflupane (DATscan) peut être envisagé s’il existe un doute sur une maladie à corps de Lewy (DCL).
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